Síndrome de Progeria Hutchinson – Gilford (HGPS)

A Progeria é uma doença genética extremamente rara em que os aspectos físicos de envelhecimento são acelerados. Muito poucas crianças afectadas atingem os 13 anos.

Cerca de 1 a 8 milhões de bebés nascem sob estas condições. Os cientistas estão interessados na progeria porque pode revelar pistas sobre o processo normal de envelhecimento.

Sintomas

Os primeiros sintomas incluem a falha para crescer e um problema de pele (escleroderma). À medida que a infância vai passando aparecem mais problemas: crescimento limitado, alopecia (perda de cabelo) e uma aparência distinta com uma cara mandíbula e nariz pequenos.

As pessoas que têm esta doença normalmente têm corpos frágeis e pequenos como os idosos. Aparecem, também, mais rugas, aterosclerose e problemas cardiovasculares.

Causas

O Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford(HGPS) é uma doença infantil causada por uma mutação numa das mais importantes proteínas do núcleo das células .Infelizmente, como outras doenças de envelhecimento acelerado( ex: Síndrome de Werner, Síndrome de Cockayne ou Xeroderma Pigmentosa).Esta doença não é causada por uma deficiência na replicação do DNA. 

Diagnóstico

As células dos pacientes com Progeria têm uma morfologia deficiente.O diagnóstico é feito segundo os sintomas que vão aparecendo:

• crescimento anormal

• mudanças na pele

• Perda de cabelo  

   Também pode ser diagnosticada através de um teste Genético.

Tratamento

Nenhum tratamento se tem mostrado eficiente:A mairia dos tratamentos focam-se na redução das complicações, como por exemplo, as doenças cardiovasculares através da colocação de um bypass ou uma pequena dose de aspirina.As crianças também podem beneficiar através de uma dieta rica em calorias.O tratamentento com hormona do crescimento tem vindo a ser testado.