Síndrome de Barth
O Sindrome de Barth é uma doença genética ligada ao cromossoma X, afectando principalmente o sexo masculino. As principais características (sinais e sintomas) são:
Miocardiopatia
Patologia do musculo cardíaco, normalmente associada ao aumento do volume do coração (dilatado ou hipertrófico)
Neutropenia
(Cíclica, crónica, intermitente)
Redução dos neutrófilos (principal grupo de glóbulos brancos envolvidos no combate às infecções bacterianas). A neutropenia pode provocar úlceras, aftas na boca, febre e infecções bacterianas tais como pneumonias e infecções na pele.
Fraqueza muscular
Todos os músculos, incluindo o coração, apresentam uma deficiência celular que limita a sua capacidade em produzir energia. A fraqueza muscular e o cansaço excessivo após algum esforço, são características encontradas no Sindroma de Barth.
Atraso no crescimento
Durante a infância a maioria dos rapazes afectados apresentam baixo peso e baixa estatura, muitas vezes atribuído a má nutrição ou efeitos secundários da doença crónica. No entanto isto raramente é verdade. De facto, a maioria dos tratamentos nutricionais são contra-indicados.
No registo da BSF (Fundação do Sindrome de Barth), tem-se observado uma aceleração do crescimento para a estatura normal, durante a adolescência.
Acidúria em ácido 3-Methylglutaconico
(Aumento deste ácido orgânico, detectável na urina)
Resulta do anormal funcionamento mitocondrial (organitos celulares responsáveis pela produção de energia). No entanto, existem registos de níveis normais de ácido 3-Methylglutaconico em casos confirmados de Síndrome de Barth.
Deficiência de Cardiolipina
Incapacidades de as mitocôndrias produzirem quantidades adequadas de tetralinoleoil-cardiolipina. Este lípido é essencial para a formação das estruturas de produção de energia das mitocôndrias.
Historicamente, os rapazes morrem de insuficiência cardíaca ou infecções até aos 3 anos de idade, mas certamente que com a melhoria, e precocidade, na realização do diagnóstico, o adequado acompanhamento médico e a monitorização dos sintomas, a sobrevivência e o futuro destas crianças será muito melhor.
Hereditariedade
O Síndrome de Barth é uma deficiência genética ligada ao cromossoma X, normalmente transmitida de mãe para filho. Uma mãe portadora de Síndrome de Barth não apresenta sintomas da doença.
Uma mãe portadora, tem 50% de hipóteses de transmitir o gene alterado à descendência, pelo que se for um rapaz irá manifestar o Síndrome de Barth, enquanto que se for rapariga será portadora assintomática, como a mãe.
